19-4-098 Wieloprofilowe usprawnianie dziecka z rozpoznanym zespołem dysmorficznym uwarunkowanym heterozygotyczną mutacją w genie ZMIZ1 - K. Sandecka et al
Opis
K. Sandecka, Z. Śliwiński – Multi-profile rehabilitation of a child with diagnosed dysmorphic syndrome conditioned by heterozygous mutation in the ZMIZ1 gene. Fizjoterapia Polska 2019; 19(4); 98-103
Streszczenie
Celem niniejszego artykułu jest ukazanie sposobu funkcjonowania dziecka z rozpoznanym zespołem dymorficznym uwarunkowanym heterozygotyczną mutacją w genie ZMIZ1, wobec którego od wczesnych etapów rozwoju zostało wdrożone wieloprofilowe usprawnianie. Na potrzeby niniejszej publikacji posłużę się studium indywidualnych przypadków. Do oceny funkcjonowania dziecka oraz poczynionych postępów wykorzystane zostaną dane z: obserwacji, wywiadu, analiza dokumentów oraz wyniki uzyskane w przebiegu terapii logopedycznej.
Na podstawie uzyskanych danych można stwierdzić, iż wdrożenie wieloprofilowego oddziaływania terapeutycznego i rehabilitacyjnego już na wczesnym etapie rozwoju dziecka oraz postawa rodziców, którzy zgodnie z zaleceniami specjalistów systematycznie prowadzili ćwiczenia z dzieckiem w domu, przyniosła wymierne efekty w postaci znaczącej poprawy poziomu funkcjonowania chłopca.
Słowa kluczowe:
mutacja w genie ZMIZ1, zespół dysmorficzny, wieloprofilowe usprawnianie dziecka, alalia
